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Internationales Forscherteam findet mit Leipziger Hilfe Ursache extremer Kleinwüchsigkeit

Internationales Forscherteam findet mit Leipziger Hilfe Ursache extremer Kleinwüchsigkeit

Die Betroffenen werden nicht größer als ein Kleinkind, ihr Schädel bleibt unnatürlich klein und zeitlebens sind sie auf die Hilfe ihrer Mitmenschen angewiesen.

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Eine junge Frau betrachtet ein DNA-Modell. Jeder Mensch trägt im Durchschnitt 50 bis 100 Genvarianten für Erbkrankheiten mit sich herum (Archivbild).

Quelle: dpa

Leipzig. Deutschlandweit gibt es im Moment nur zwei Menschen, die unter dem sogenannten Seckel-Syndrom leiden. Wie die Universität Leipzig am Montag mitteilte, ist es nun einer internationalen Forschergruppe unter Führung der TU Karedeniz (Türkei) und den Universitäten Köln und Leipzig gelungen, die Ursache dieser schweren Erkrankung zu finden. Wieland Kiess, Direktor des Kinder- und Frauenklinikums in Leipzig behandelt die beiden deutschen Fälle. Für die Forschungsarbeit konnte er umfangreiche Beschreibungen der Krankheitsausbildung bei seinen Patienten liefern. Die Kollegen in der Türkei und Köln konzentrierten sich hingegen auf die Genanalyse und die mathematische Auswertung der Daten. „Ein schönes Beispiel für internationales fachübergreifendes Forschungszusammenwirken", wie Kiess betont.Anhand der Analyse von Stammbäumen konnten die Forscher ein Gen ausfindig machen, das die Zellteilung kontrolliert. Ist dieses Gen defekt, können beschädigte DNS-Stränge nicht mehr repariert werden und es kommt zu massiven Wachstumsstörungen. Die Betroffenen bleiben ein Leben lang körperlich und geistig beeinträchtigt.Da es sich um einen Gen-Defekt handelt, ist eine Therapie mit Wachstumshormonen oder mittels einer speziellen Diät nicht möglich. Einzig eine Gentherapie im Mutterleib wäre erfolgversprechend. Jedoch ist die Krankheit viel um sie in der Praxis behandeln zu können. Für die wenigen europaweit registrierten Patienten besteht schlichtweg keine Chance auf Heilung, so die Forscher.Dennoch betrachten die Wissenschaftler ihre Entdeckung als Teilerfolg. Ihre Arbeit helfe dabei, einen Beitrag zum grundsätzlichen Verstehen von Wachstumsprozessen zu leisten.

Johannes Angermann

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