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Neugeborenen-Screening aus Leipzig vor bundesweitem Start

St. Georg Neugeborenen-Screening aus Leipzig vor bundesweitem Start

20 bis 25 Kinder werden in Deutschland jedes Jahr mit einem angeborenen schweren Immundefekt geboren. Bis zur Diagnose vergeht meist sehr viel Zeit. Ab 2019 könnte ein in Leipzig entwickeltes Screening zur Standarduntersuchung von Babys gehören.

Neugborenen merkt man in zunächst nicht an, ob sie einen Immundefekt haben. Bis zur Diagnose kann es Jahre dauern. Ein Test made in Leipzig soll das ändern.

Quelle: dpa

Leipzig. Neugeborene werden in Deutschland wohl bald nicht mehr nur auf Stoffwechselerkrankungen, sondern auch auf schwere angeborene Immundefekte routinemäßig untersucht. Ein von Forschern des Immundefektzentrums Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg und des renommierten schwedischen Karolinska Instituts entwickeltes Screening-Verfahren liegt zur Bewertung beim Gemeinsamen Bundesausschuss, der den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung festlegt. Noch dieses Jahr soll die Entscheidung fallen. „Wir erwarten, dass das Screening 2019 bundesweit starten kann“, sagt IDCL-Direktor Professor Michael Borte.

Testlauf seit 2012

Im Jahr 2012 begann der Testlauf für das neue Screening am St. Georg (die LVZ berichtete). Säuglingen wird dazu zwischen dem dritten und fünften Lebenstag etwas Blut entnommen, das auf Filterpapierkarten tropft und trocknet. Die Analyse der Proben erfolgt im Labor des Klinikums. Bislang wurden allein am St. Georg 8160 Neugeborene auf diese Weise getestet, finanziert durch eine US-amerikanische Stiftung. Einen Treffer landeten die Mediziner in Leipzig noch nicht. Doch im Raum Stockholm, wo nach den Worten von Bortes Sohn Stephan, der das Projekt während seiner Zeit am Karolinska Institut mit aus der Taufe gehoben hatte, wurden zwischen 2014 und 2016 bereits 60 000 Neugeborene dem Screening unterzogen. Dabei wurden bei drei Kindern schwere Immundefekte diagnostiziert, die dann umgehend gehandelt werden konnten.

Ärzte-Odyssee und Folgeschäden

Angeborene Immundefekte sind selten und werden häufig erst spät erkannt. „Die Kinder sehen bei der Geburt völlig unauffällig aus“, berichtet Professor Borte. Dass ihnen lebenswichtige T- oder B-Zellen für die Immunabwehr fehlen, fällt durch den „Nestschutz“ der Mutter zunächst nicht auf. Unentdeckt entwickeln diese Kinder später mangels eigener Abwehr jedoch schwere und häufig wiederkehrende Infektionen, deren eigentliche Ursache nicht selten erst nach einer langen Ärzte-Odyssee feststeht. Mitunter sind dann Organe wie die Lunge schon irreversibel geschädigt. „Wenn bei einem Kind mehr als acht Mal im Jahr Infektionen beispielsweise der Atemwege auftreten und es lange Zeit braucht, bis es sich davon erholt, oder ein Kleinkind schon zwei, drei Lungenentzündungen hat, dann ist das auf jeden Fall verdächtig“, sagt der IDCL-Chef.

Immundefekt bei einem von 30 000 Neugeborenen

Eines von rund 30 000 Neugeborenen kommt mit einem schweren Immundefekt zur Welt. In Deutschland sind das schätzungsweise 20 bis 25 Kinder pro Jahr. Rechtzeitig behandelt, lassen sich bei ihnen viel Leid und Folgeschäden vermeiden. Fehlende T-Zellen beispielsweise können schon dem Säugling per Stammzelltransplantation zugeführt werden. Aufgrund des noch nicht ausgereiften Immunsystems ist die Therapie mit deutlich weniger Komplikationen behaftet als bei einem Erwachsenen. „Die Patienten sind dann geheilt für den Rest ihres Lebens“, beschreibt Stephan Borte den Vorteil einer frühen Diagnose. Aktuell werden am St. Georg rund 300 Kinder, Jugendliche und Erwachsene aus Sachsen, Sachsen-Anhalt, Thüringen und Nordbayern mit angeborenen Immundefekten behandelt. Jedes Jahr kommen zwischen 10 und 15 Patienten hinzu.

Von Klaus Staeubert

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