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Panorama Kinderdemenz: Sarah verlernt zu leben
Nachrichten Panorama Kinderdemenz: Sarah verlernt zu leben
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20:11 28.02.2019
Alles ganz nah: Dass Sarah Bücher dicht an die Augen führte und sich direkt vor den Fernseher setzte, war das erste Indiz, dass etwas nicht stimmt. Heute kann sie kaum noch sehen. Quelle: Foto: Katrin Kutter
Hamburg

Irgendwann haben sie sich das Weinen verboten. Yvonne Marquard sitzt auf dem Ecksofa, ihr Mann ist gerade von der Arbeit gekommen, der Jüngste schläft, es gibt Kuchen, eigentlich ist alles gut bei der jungen sechsköpfigen Familie aus Hamburg-Wandsbek. So soll es auch sein, die schlechten Tage kommen noch früh genug, das steht fest, seit dem 8. Juli 2016.

„Das Datum werde ich nie vergessen“, sagt Yvonne Marquard, „das hat mein Herz zerfetzt.“

Es war der Tag der Diagnose, der Tag der Gewissheit: Ihre kleine Tochter wird sterben. An Kinderdemenz.

Elf Jahre alt – und die Hälfte des Lebens schon vorbei?

Sarah Marquard ist elf Jahre alt und hat die Hälfte ihres Lebens womöglich schon hinter sich. Sarah hat eine Form von neuronaler Ceroid-Lipofuszinose, kurz: NCL, vereinfacht: Kinderdemenz. Wegen eines genetischen Defekts sterben ihre Nervenzellen nach und nach, ihr Körper baut ab, ihr Geist ebenso, sie wird aufhören zu sehen, zu denken, zu gehen, zu sprechen. Wie schnell, das kann niemand genau vorhersagen. Es gibt bisher keine Therapie, keine Chance auf Heilung, nur die Prognose, dass Sarah wohl keine 30 Jahre alt wird.

Kinderdemenz, NCL, zählt offiziell zu den seltenen Krankheiten. Laut EU-Verordnung gilt eine Krankheit als selten, wenn es nicht mehr als fünf Betroffene unter 10 000 Einwohnern gibt. Etwa 700 Fälle von Kinderdemenz gibt es in Deutschland, jedes Jahr kommen 15 bis 20 hinzu, sagen Forscher. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, also wenn beide Elternteile diesen Gendefekt in sich tragen. Dann liegt die Wahrscheinlichkeit für das gemeinsame Kind bei 25 Prozent, NCL zu bekommen. Bisher sind 13 verschiedene Formen von NCL bekannt, die sich lediglich in der Reihenfolge und dem Alter, in dem die Symptome auftreten, unterscheiden.

Sarah hat NCL 3, die häufigste Form der Kinderdemenz. Bis zu dieser Erkenntnis brauchte es fünf Ärzte, anderthalb Jahre, einen epileptischen Anfall, sehr viel Wut, Enttäuschung und Tränen.

„Wir haben unsere Tochter aufwachsen sehen, jetzt sehen wir seit Jahren, wie sie abbaut“: Sarah wird nie erwachsen werden. Ihrer Mutter Yvonne Marquard hat die Diagnose „das Herz zerfetzt“. Quelle: Katrin Kutter

Es beginnt in der Vorschule, da ist Sarah sechs und hat Schwierigkeiten beim Lesenlernen. Immer wieder hält sie sich die Hefte vor die Nase, auch beim Fernsehen zu Hause rutscht sie regelmäßig immer näher an den Bildschirm, bis sie irgendwann direkt davor sitzt, als würde sie mehr lauschen als gucken. „Sie braucht eine Brille wie ihr Vater“, denken die Eltern. Aber der Augenarzt findet nichts. Sie suchen einen zweiten Rat, aber auch der nächste Arzt findet nichts. Ebenso wie der dritte Augenarzt.

Die Eltern denken: Da muss doch etwas sein, unser Kind verhält sich merkwürdig. Die Ärzte widersprechen. Einer von ihnen sagt: „Ihr Kind simuliert!“, der nächste: „Ihr Kind hat sich das Fernsehen falsch antrainiert!“, und die Schulärztin sagt: „Wir empfehlen eine Zurückstufung Ihrer Tochter.“ Eltern wollten oft nicht wahrhaben, dass ihre Kinder nicht klug genug seien, hieß es.

„Dass sie alle nichts bei Sarah gefunden haben, ist okay“, sagt Yvonne Marquard. „Aber dass einige meine Tochter für psychisch krank oder geistig zurückgeblieben hielten, ohne sie näher zu kennen, das hat uns wütend gemacht.“

Der Tag der Vergessenen

Am 29. Februar 2008 wurde in Europa und Kanada erstmals der Tag der seltenen Krankheiten begangen – bewusst am seltensten Tag eines Jahres. In Nichtschaltjahren erinnert die Patientenvereinigung Eurodis wie heute am 28. Februar an die besonderen Belange von Menschen, deren Krankheiten noch wenig erforscht sind und die auch deshalb geringe Chancen auf Heilung haben.

Was Familie Marquard erlebt hat, ist die Regel, sagt Frank Stehr, Leiter der bundesweiten NCL-Stiftung. Die Diagnose Kinderdemenz war auch dem promovierten Biochemiker völlig unbekannt, bis er seine Arbeit im Labor eintauschte gegen das Büro der Stiftung am Holstenwall in Hamburg-Mitte. Vom Schreibtischstuhl bis zu den Forschungsgeldern ist die 2002 gegründete Stiftung im Kampf gegen NCL auf Spenden angewiesen. Die Krankheit ist so selten, dass die Stiftung vor allem ein Ziel hat: Sie bekannt zu machen.

„Ärzte müssen aufgeklärt werden, um die Diagnose überhaupt stellen zu können“, sagt Frank Stehr. „Selbst Forscher kennen die Krankheit oft nur aus wissenschaftlichen Publikationen.“ Untersuchungen, klinische Studien, die Entwicklung von Medikamenten, Zusammenarbeit mit Ärzten, der Pharmaindustrie und Versicherungen – all das verursache Kosten im Millionenbereich. Bislang hat die Stiftung jährlich rund 300 000 Euro für Forschung zur Verfügung. Seit 2017 ist ein Medikament für NCL 2 zugelassen, dass den Verlauf der Krankheit – nach ersten Erkenntnissen – immerhin verlangsamt.

„Wenn wir die Hoffnung aufgeben, geben wir sie auf“: Die Eltern und Brüder tun alles, um das kurze Leben mit Sarah zu genießen – besonders der Älteste, Fynn. Er will nun Forscher werden, um Menschen wie seiner Schwester zu helfen. Quelle: Katrin Kutter

Erst der fünfte Arzt hilft der Familie nach anderthalb Jahren Untersuchungsodyssee weiter – mit dem Eingeständnis des Nicht-weiter-Wissens. „Es tut mir leid, aber ich kann Ihnen nicht helfen“, sagt er und verweist die Familie an das Uniklinikum Eppendorf.

Als ihnen einige Wochen später erklärt wird, was Sarah hat, beißt sich Yvonne Marquard immer wieder in die Backen. „Ich wäre sonst ausgebrochen, aber ich wollte nicht losweinen, ich wollte zuhören.“ Sie ist zu dem Zeitpunkt im fünften Monat schwanger mit ihrem vierten Wunschkind.

Die Familie muss um ein weiteres Kind bangen. „Ist Ihnen klar, was das heißt, wenn wir etwas finden?“, sagen die Ärzte. Sie finden nichts, ihr viertes Kind Nick ist gesund – und mittlerweile zwei Jahre alt.

Gentests vor der Entscheidung für ein Kind?

In den USA gebe es bereits bestimmte Tests, mit denen rund 700 mögliche Erbkrankheiten ermittelt werden können, erklärt Frank Stehr. „In Deutschland ist jede Form von Selektion natürlich vorbelastet.“ Die Tests würden durchgeführt, bevor sich ein Paar für ein gemeinsames Kind entscheidet, also vor und nicht während einer Schwangerschaft. „Dabei geht es nicht darum, Leben zu verhindern, sondern Krankheiten“, sagt der Wissenschaftler.

Aber das sei eine ethische Grundsatzfrage: Welche Auswirkungen haben solche Tests auf künstliche Befruchtung? Wie soll eine humangenetische Beratung angemessen ablaufen? „Es bräuchte intensive Begleitung durch Experten – und es bräuchte Gesetze, damit die Forschung ihre Grenzen nicht überreizt.“

Eine Familie hält zusammen: Sarah spielt mit ihren Brüdern Mikko und Fynn (Mitte) „Mensch-ärgere-Dich-nicht“. Ihre Mutter hat das Brett mit Magneten bestückt, damit die Figürchen Halt finden. Quelle: Katrin Kutter

Familie Marquard weiß, dass es keine Therapie für Sarah gibt. Hoffnung hat sie trotzdem. „Wenn wir die Hoffnung aufgeben, geben wir sie auf“, sagt die Mutter. Fynn, ihr zwölfjähriger Sohn, hat gegoogelt, was die Krankheit seiner Schwester bedeutet, und sich dann stundenlang im Bad eingeschlossen. Als er wieder rauskam, habe er gesagt: „Mama, ich will jetzt Forscher werden. Hoffentlich werde ich schnell genug erwachsen.“

Sarah wird nie erwachsen werden, ihre Entwicklung verläuft rückwärts. „Wir haben unsere Tochter aufwachsen sehen, jetzt sehen wir seit Jahren, wie sie abbaut“, sagt die Mutter. Die Elfjährige hat, wie die meisten Kinderdemenzpatienten, innerhalb von knapp zwei Jahren ihre Sehkraft verloren. Als sie auf eine Blindenschule wechseln sollte, sagte Sarah: „Dann will ich lieber in den Himmel als dahin!“ Es wäre ohnehin frustrierend geworden; auch geistig hält Sarah nicht mit Gleichaltrigen mit. Wie soll ein Kind die Blindenschrift lernen, wenn es das Gelernte gleich vergisst?

„Der Verlust des Kurzzeitgedächtnisses verläuft bei den Kinderdemenzen in der Regel schneller als bei den Altersdemenzen“, erklärt Frank Stehr. Bei Kinderdemenz kenne man den genetischen Grund für die Erkrankung – bei den Altersdemenzen sind nur selten familiär bedingte Formen bekannt. „Die NCL-Forschung könnte aber auch dazu beitragen, mehr über Altersdemenzen zu erfahren“, sagt der Wissenschaftler.

Für Sarah ist es immer dunkel

Im letzten Sommer konnte Sarah noch Rad fahren, zuletzt mit Stützrädern und Ansagen. Sarah hat das Radfahren geliebt wie Tanzen und Schwimmen. Jetzt traut sie sich nicht mehr in den See aus Angst, nicht mehr zum Ufer zurückzufinden. Selbst nachts schlafen kann sie kaum. „Mama, das Sandmännchen hat mich schon wieder vergessen“, schreit sie dann.

Für Sarah ist es immer dunkel. Die Elfjährige hat mittlerweile Pflegestufe vier von fünf, eine ältere Frau vom Malteser-Hilfsdienst kommt regelmäßig zum Spielen. Sarah hat keine Freunde.

Im Himmel, sagt Sarah, wäre sie gern ein Vampir. Sie liebt die Geschichten vom kleinen Vampir. Quelle: Katrin Kutter

„Genießen Sie Ihre Tochter, solange sie noch so ist, wie sie ist“, hatten die Ärzte gesagt. Das versuchen sie. Für Kuchen muss niemand Geburtstag haben. Wenn Sarah Bratkartoffeln zum Frühstück möchte, bekommt sie Bratkartoffeln. Und wenn Sarah abends zum dritten Mal ins Bad läuft, meckert niemand. „Wenn wir ihr gesagt haben ,Du hast dir schon die Zähne geputzt’, hat sie oft bitterlich geweint“, sagt Yvonne Marquard. „Jetzt putze ich ihr eben fünf Mal die Zähne, wenn es sein muss.“

Bald wird Sarah einen Rollstuhl brauchen, eine Magensonde und ein anderes Kommunikationsmittel als die Stimme. Die Familie baut gerade ein barrierefreies kleines Haus, weil sie keine Wohnung in Hamburg findet. Den Kredit von der Bank dafür haben sie mehr aus Mitgefühl bekommen, sagen die Eltern. „Wenn es schlecht läuft, müssen wir das Haus an Tag X direkt abstoßen“, sagen die Marquards. Aber an diesen Tag denken sie nicht, und wenn Sarah mal wieder fragt, wann sie endlich lesen lernt, lenkt ihre Mutter ab.

„Soll ich sagen: Nie?“

Weiterlesen: Frühchen wog nur 268 Gramm: Der kleinste Junge der Welt darf nach Hause

Von Julia Rathcke

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