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Bildung Stammzellen: Genfähre bewahrt sechsjährigen Daniil vor schwerer Erkrankung
Leipzig Bildung Stammzellen: Genfähre bewahrt sechsjährigen Daniil vor schwerer Erkrankung
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15:10 19.07.2019
Seinen sechsten Geburtstag feiert Daniil am heutigen Freitag schon nicht mehr im Leipziger Uniklinikum. Das Foto zeigt, wie er und seine Mutter Olga Usacheva von Dr. Jörn-Sven Kühl, Professor Uwe Platzbecker und Professor Holger Christiansen, Leiter der Kinderonkologie (von links), Abschied genommen haben. Quelle: André Kempner
Leipzig

Die Murmelbahn im Spielzimmer der Krankenhaus-Station hat es Daniil besonders angetan. Sie lässt sich immer wieder neu zusammenstecken, und das macht der Junge auch: Er denkt sich verschiedene Strecken aus. Nach einer Chemotherapie wachsen seine Haare zwar erst allmählich nach, aber ansonsten ist er putzmunter. Das erstaunt auch die Ärzte am Universitätsklinikum Leipzig (UKL) ein bisschen. Immerhin wurde in den vergangenen Monaten mit Zellen aus Daniils Körper ungefähr das veranstaltet, was der Junge mit dem Steckspielzeug macht: Man hat aus dem Knochenmark Stammzellen entnommen, im Labor ein wesentliches Teil zusätzlich eingebaut und die genetisch veränderten Kleinstkörperchen wieder in Daniils Organismus eingepflanzt. Die Murmeln neu ins Rollen gebracht.

Daniil hat eine seltene Krankheit namens Adrenoleukodystrophie (ALD), über die Phil Collins mal ein Lied komponiert hat. „Versuchen Sie, dieses Wort ins Versmaß zu kriegen!“, notierte er im CD-Begleitheft. Es handelt sich um einen vererbten Defekt der Myelin-Schicht, die die Nervenzellen umgibt. Ist das Großhirn betroffen, sind die Auswirkungen fatal: Schwere Krampfanfälle quälen die Erkrankten. Sie verlieren die Fähigkeit, eigenständig zu essen, zu gehen, zu sprechen. Die Hälfte der Patienten ist innerhalb von drei Jahren nach Ausbruch tot.

Olga Usacheva ist Daniils Mutter, und sie hat das alles schon erlebt: bei ihrem ersten Sohn Roman. 2015, als er sieben Jahre alt war, traten die ersten Auffälligkeiten zu Tage. Ein Jahr später diagnostizierten die Ärzte ALD. Zwei Jahre danach starb Roman. Es war der 18. Juli 2018. Einen Tag später wurde Romans kleiner Bruder Daniil fünf Jahre alt. „An dem Tag hatte ich die größte Angst, dass ihm dasselbe Schicksal bevorsteht“, sagt die Mutter. Also begab sie sich auf die Suche. So furchtbar es klingt: Romans qualvoller Tod ist Daniils Glück. Seine Veranlagung, ebenfalls eine zerebrale ALD zu entwickeln, wurde entdeckt, bevor auch nur ein Symptom zu beobachten war.

„Heilung“ ist das falsche Wort – der Krankheitsverlauf stoppt

Die gängige Therapie ist die Übertragung fremder Stammzellen. Doch ein geeigneter Spender war weder zu Hause in der südrussischen Stadt Maikop noch in sonst irgendeiner Datenbank zu finden. Von einer „Odyssee“ spricht Olga Usacheva, die andauerte, bis die 39-Jährige im Internet auf eine geplante Studie des Pharmakonzerns Bluebird Bio stieß. In den USA ist das Biotech-Unternehmen mit der Erforschung einer Gentherapie zur Heilung von ALD bereits ziemlich weit. „Wobei Heilung das falsche Wort ist“, sagt Susanne Digel, Geschäftsführerin von Bluebird Bio Deutschland. „Aber es kann gelingen, den Krankheitsverlauf anzuhalten“, erklärt sie.

In den USA laufen die Studien bereits länger, die nach den Hoffnungen der Firma zur Genehmigung führen. Aber Deutschland sei für Bluebird Bio ebenfalls ein wichtiger Forschungsstandort, sagt Digel. Schon allein, um auch von der Europäischen Arzneimittel-Agentur und den Krankenkassen hier eine Zulassung zu erhalten. „Darüber hinaus müssen wir auch in Europa Erfahrungen mit der schwierigen Prozedur sammeln.“ Zumal nebenbei eine Infrastruktur für künftige Gentherapien entstehe. An dieser Stelle kommt für das Pharma-Unternehmen das Leipziger Uniklinikum ins Spiel.

Wissenschaftler und Ärzte arbeiten hier intensiv zusammen, um Patienten wie Daniil neue Hoffnung zu geben. Im Team bringen viele Disziplinen am UKL ihre Schwerpunkte ein. Jörn-Sven Kühl, Oberarzt in der Kinderonkologie und zugleich Leiter der pädiatrischen Stammzelltransplantation, hat langjährige Erfahrung mit der Knochenmark-Transplantation bei ALD. Die Erwachsenhämatologie unter Leitung von Uwe Platzbecker beschäftigt sich mit einer anderen Gentherapie, der sogenannten „CAR-T-Zelltherapie“. Bei diesem Verfahren werden körpereigene Blutkrebszellen im Labor genetisch umprogrammiert und in den Organismus eines Patienten zurückgeführt. Mit beiden Kollegen arbeitet Wolfgang Köhler an der Klinik für Neurologie des UKL fächerübergreifend zusammen. Er hat sich seit Jahren auf die Diagnose angeborener Myelin-Erkrankungen und die Behandlung der Betroffenen spezialisiert.

Viren als Transportmittel

Die Suche nach einem geeigneten Stammzellenspender für Daniil blieb auch in Leipzig erfolglos. Andernfalls hätte Kühl das erprobte Verfahren gewählt, um dem Jungen zu helfen – selbst wenn solche Transplantationen das Risiko bergen, dass der Körper alle Abwehrkräfte gegen die fremden Zellen in Stellung bringt. „Diese Gefahr besteht bei der Gentherapie nicht“, erklärt der Arzt. Denn es sind ja die eigenen Stammzellen, nur eben leicht manipuliert. Ein weiterer Grund sprach dafür, die neue Methode bei Daniil zu versuchen: Man würde bei ihm den Krankheitsverlauf vor dem Ausbruch anhalten. Also wurde er zum ersten Patienten in einem deutschen Krankenhaus und zum 31. weltweit, bei dem ALD auf diese Weise gestoppt werden sollte.

Zu den ersten Untersuchungen reisten Daniil und seine Mutter Ende Januar nach Leipzig. Eine Chemotherapie bereitete den Körper des Jungen auf die Stammzellen-Entnahme vor, die schließlich Anfang März erfolgte. Vier Wochen lang arbeiteten daraufhin die Labormediziner eines biotechnologischen Dienstleisters in München an Daniils Zellen. Was sie da im Reinraum vollbracht haben, klingt nach Science Fiction, ist aber Wissenschaft. Die Zellexperten nutzen Viren als Transportmittel. Die Erreger dringen in die fehlerhaften Stammzellen ein und sind so programmiert, dass sie die falsche Geninformation richtig ergänzen. Es handle sich um „Vektoren der zweiten Generation“, erklärt Kühl. Vor einigen Jahren sind Gentherapien in Verruf geraten, weil die Vorläufer dieser „Genfähre“ in zahlreichen Fällen Leukämie ausgelöst hatten. „Das ist mit den neuen Vektoren bisher nicht passiert“, sagt Kühl.

Ebenso verheerend wäre es, dem jungen Patienten mit seinen Stammzellen Keime zu injizieren: Daher kehrten die Proben erst nach umfangreichen Sicherheitskontrollen nach Leipzig zurück. Seit dem 12. April zirkulieren die veränderten Gene in Daniils Blut. Auf mindestens 30 Prozent schätzt Kühl nun ihren Anteil im Vergleich zu den Stammzellen, die nach wie vor genetisch defekt sind. „Das reicht aus, um die zerebrale ALD-Verlaufsform langfristig aufzuhalten“, hofft er. In den kommenden zwei Jahren werden Daniil und Olga Usacheva alle drei Monate für Kontrolluntersuchungen in Leipzig erwartet.

Noch kein Bestandteil im Neugeborenen-Screening

Der Genfehler sitzt auf dem X-Chromosom: Mädchen erkranken nur sehr selten an ALD, weil ein gesundes X-Chromom ausreicht, um den Mangel zu beheben. Auch unter Jungs ist der Defekt selten. Nach gängigen Studien wird eines von 20 000 Kindern damit geboren, wobei neueste Daten darauf hindeuten, dass die Erkrankung vielleicht drei bis vier Mal häufiger auftritt. Bei etwa einem Drittel davon kommt es zum tödlichen Befall des Großhirns.

Es sind weniger als zehn Patienten pro Jahr in Deutschland – doch eben Menschenleben, die man vermutlich retten könnte, würde der Test auf ALD ins Neugeborenen-Screening aufgenommen, gibt Kühl zu bedenken. Wie Daniil würden die Betroffenen dann behandelt, bevor die ersten Symptome sichtbar sind und bevor die Zeit anfängt davonzulaufen. Zumal nicht jeder behandelnde Arzt angesichts der ersten unspezifischen Anzeichen eine ALD-Erkrankung in Erwägung ziehen wird.

Auf Daniils jüngster Bahnkonstruktion streift die Murmel ein kleines Glöckchen, bevor sie eine Linkskurve einlegt und in einem Loch verschwindet. Der Junge jubelt über das Klingeln, auch wenn es sich eigentlich mehr wie ein Scheppern anhört. Hauptsache, die Kugel kommt an – ein bisschen so wie in seinem Körper, wo nun hoffentlich alles in den richtigen Bahnen verläuft.

Von Mathias Wöbking

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