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Ratgeber Genetische Ursachen für Erkrankungen – eine Exom-Analyse gibt Aufschluss
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Genetische Ursachen für Erkrankungen – eine Exom-Analyse gibt Aufschluss

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07:58 06.05.2021
Prof. Dr. Johannes Lemke leitet das Institut für Humangenetik am Uniklinikum Leipzig.
Prof. Dr. Johannes Lemke leitet das Institut für Humangenetik am Uniklinikum Leipzig. Quelle: Stefan Straube

Die Oma hatte Eierstockkrebs, die Tante auch – nun fragt sich manche Frau, wie hoch ihr eigenes Risiko ist, ebenfalls zu erkranken. „Wenn man die Höhe dieses Risikos wirklich wissen will, dann hilft oft nur eine genetische Diagnostik“, sagt Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig (UKL).

Lempke, Leiter des Institutes für Humangenetik am Uniklinikum Leipzig (UKL), erklärt: „Wir führen jährlich hunderte Analysen von Krebsgenen sowie rund 2000 Exom-Sequenzierungen durch, bei denen jeweils das gesamte Erbgut analysiert wird. Dadurch können wir nicht nur das Risiko für bestimmte Erkrankungen einschätzen, sondern beispielsweise auch: Kann die genetische Veränderung, die bei meinem geistig behinderten Kind aufgetreten ist, auch bei einem zweiten Kind eintreten? Außerdem kann man aufgrund der genetischen Diagnose manchmal schon sehr früh einschätzen, ob eine leichte oder auch schwerere Behinderung zu erwarten ist. All das hilft vielen Eltern.“

Genetische Erkrankungen werden durch Mutationen des Erbgutes (der DNA) verursacht. Eine solche Mutation kann über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben werden – wie etwa im Falle des Familiären Brust- und Eierstockkrebses. Auf diesem Prinzip beruht der etwas veraltete Begriff „Erbkrankheit“. Eine Mutation kann aber auch jederzeit neu entstehen (Neumutation) und zu einer genetisch bedingten Erkrankung führen, die in der Familie bislang noch nie aufgetreten war.

Eine Erbkrankheit beruht oft auf klaren Veränderungen im Erbgut. Jedoch müssen nicht alle Veränderungen im Erbgut zwangsläufig zu Erkrankungen führen. Viele Veränderungen sind völlig harmlos und andere können auch mit Prädispositionen einhergehen, also lediglich zu einem erhöhten Risiko für bestimmte Erkrankungen führen.

Allgemeine genetische Sprechstunde

Institut für Humangenetik

Telefon: 0341 97 23 840

E-Mail: humangenetik@medizin.unileipzig.de

Manchmal braucht es zur Krankheitsentstehung auch das Zusammenspiel vieler Faktoren. Besonders bei psychiatrischen und verschiedenen Krebserkrankungen kann die Humangenetik hier oft noch keine Klarheit schaffen, „das ist noch zu komplex“, sagt Prof. Lemke.

Alle Eigenschaften, die der individuelle Mensch hat, also auch alle Krankheiten, sind zu großen Teilen genetisch bedingt. „Das trifft auch auf die seltenen Erkrankungen zu“, so Prof. Lemke.

„80 Prozent dieser Krankheiten, die laut Definition jeweils nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betreffen, sind genetisch bedingt. Allerdings heißt das nicht, dass wir sie alle mit einer Exom-Analyse auch erkennen können. Denn manche Krankheiten haben eine Handvoll Ursachen und manche Erbgutveränderungen können wir technisch nur schwer erkennen.“

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Auch geistige Behinderungen sind in den allermeisten Fällen genetisch bedingt. Heute ist mit Hilfe der Exom-Analyse in 50 Prozent der Fälle eine Diagnose möglich, in 50 Prozent der Fälle aber nicht.

„Vor 15 Jahren, als ich beruflich in die Humangenetik einstieg, haben wir bei geistigen Behinderungen in nur fünf Prozent der Fälle eine Diagnose stellen können“, so der Leipziger Humangenetiker. „Ich bin sicher, dass wir in den nächsten 15 Jahren weitere große Fortschritte machen werden. Nötig dafür sind freilich technische Verbesserungen und ein noch besseres Verständnis komplexer genetischer Zusammenhänge.“

Von Uwe Niemann