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UKL aktuell Ein Pieks in die Ferse sorgte dafür, dass es Oskar heute gut geht
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Dank des Neugeborenenscreenings geht es Oskar heute gut

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Universitätsklinikum Leipzig - ein Sonderthema im Auftrag des UKL
10:08 11.10.2021
Mutter Madlen Schiele (Mi.) mit Sohn Oskar Louis (re.) und Tochter Lena (li.). Oskar (4) hat Phenylketonurie (PKU), was rechtzeitig durch das Neugeborenenscreening erkannt wurde.
Mutter Madlen Schiele (Mi.) mit Sohn Oskar Louis (re.) und Tochter Lena (li.). Oskar (4) hat Phenylketonurie (PKU), was rechtzeitig durch das Neugeborenenscreening erkannt wurde. Quelle: Hagen Deichsel
Leipzig

„Ich habe schon sehr zeitig gemerkt, dass mit ihm irgendetwas nicht stimmt. Er war sehr unruhig und hat viel geschrien“, erinnert sich Madlen Schiele an die erste Zeit nach Oskars Geburt. Die Hebamme kam zum Neugeborenenscreening nach Hause, das Fersenblut wurde abgenommen – und ging anschließend zur Untersuchung in das Screening-Labor am UKL.

„Nach einigen Tagen, an einem Sonntagnachmittag, kam dann ein Anruf: ‚Sie müssen so schnell wie möglich mit Oskar nach Leipzig in die Uniklinik fahren, Ihr Kind ist schwer krank‘“, erzählt die Mutter. Die Diagnose: Phenylketonurie (PKU). Dabei kann der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht umwandeln, werden die Kinder nicht behandelt, drohen schwere geistige Schäden. „Ich wusste eigentlich gar nichts über Stoffwechselkrankheiten“, sagt Madlen Schiele. „Es war eine sehr schwere Zeit für uns. Ich habe mir große Sorgen gemacht um den Kleinen und um meine großen Kinder.“

30 Jahre Neugeborenenscreening

Das komplette Dossier mit Berichten von Patienten und Experteninterviews finden Sie hier!

Jetzt, nach vier Jahren, hat es die Familie gut im Griff und weiß genau, was Oskar essen darf und was nicht. Bei der richtigen Therapie, zu der eine strenge Diät gehört, können sich die Kinder, die an PKU leiden, normal entwickeln und haben keine bleibenden Schäden zu befürchten. „Ich kann allen Eltern nur raten, das Neugeborenenscreening machen zu lassen“, sagt Oskars Mama. Sie hätte es sich nie verzeihen können, wenn die Krankheit unbemerkt geblieben und Oskar an den Folgen zu leiden gehabt hätte.

Das ganze Interview mit Familie Schiele und den Experten des Uniklinikums Leipzig lesen Sie auf der  Website des Universitätsklinikums Leipzig (UKL)!

Von ic