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Expertenstimmen: 30 Jahre Neugeborenenscreening in Sachsen

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Universitätsklinikum Leipzig - ein Sonderthema im Auftrag des UKL
10:10 11.10.2021
Die Experten des UKL wissen um die wichtige Bedeutung des Neugeborenenscreenings.
Die Experten des UKL wissen um die wichtige Bedeutung des Neugeborenenscreenings. Quelle: Stefan Straube
Leipzig

30 Jahre Neugeborenenscreening in Sachsen bedeuten eine Erfolgsgeschichte der Medizin – und einen Erfolg für die betroffenen Kinder. Wir haben acht Experten des Universitätsklinkums Leipzig (UKL) gefragt, was das Screening so erfolgreich macht, welche medizinischen Möglichkeiten es eröffnet und was es für die Arbeit mit den Patienten bedeutet.

Frage: Warum sind 30 Jahre Neugeborenenscreening (NGS) in Sachsen aus Ihrer Sicht ein Erfolg?

Prof. Uta Ceglarek: Das Neugeborenenscreening ist weltweit eine Erfolgsgeschichte. Wichtig ist, die Diagnose schnell vor möglichen Symptomen zu stellen und die Therapie sofort einzuleiten, um Schaden vom Kind abzuwenden. Bei einigen Erkrankungen zählt hier jede Stunde. In Sachsen ist über die 30 Jahren eine vertrauensvolle Zusammenarbeit zwischen den einsendenden Geburtskliniken, Hebammen und Kinderärzten und dem Screeningzentrum Sachsen entstanden, die immer für das betroffene Kind funktioniert – von der Diagnose zur Therapie, egal zu welcher Uhrzeit oder an welchem Wochentag.

Das ist das Besondere und der Erfolg des sächsischen Neugeborenenscreenings, an dem sich alle beteiligten Institutionen mit viel Herzblut engagieren. Insgesamt konnten wir in den letzten 30 Jahren über 700 betroffenen Kindern so einen schnellen Therapiebeginn ermöglichen.

Prof. Dr. Uta Ceglarek, leitende Oberassistentin und stellvertretende Direktorin des Instituts für Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik Quelle: Stefan Straube

Dr. Skadi Beblo: Das Neugeborenenscreening erlaubt das frühzeitige Erkennen schwerwiegender angeborener Erkrankungen. Kinder, die früher gestorben sind oder eine schwerste körperliche oder geistige Behinderung erlitten haben, entwickeln sich heute zu gesunden Menschen. Dies ist ein unglaublicher medizinischer Erfolg.

Dr. Carmen Rohde: Das Neugeborenenscreening eröffnet fantastische Therapieoptionen! Für die Patienten, die durch das Screening noch vor Auftreten von Symptomen erkannt werden, kann die Therapie sofort gestartet werden.

Prof. Christoph Baerwald: Die Erfolgsgeschichte setzt sich ja aus der Pädiatrie fort in die Erwachsenenmedizin. Zum einen bekommen wir weniger Patienten, wenn potentielle Erkrankungen durch das NGS erkannt und damit verhindert werden können, zum anderen werden immer bessere Therapien entwickelt, die dann wiederum ein besseres Überleben der Kinder ermöglichen. Durch diese Entwicklung bekommen wir auch mehr Patienten in der Erwachsenenmedizin mit seltenen Erkrankungen zu sehen.

Welche medizinischen Möglichkeiten eröffnen sich durch das Screening?

Prof. Wieland Kiess: Frühe Erkennung von chronischen Erkrankungen, die ohne frühe Entdeckung schwerste Folgeschäden über das gesamt restliche Leben nach sich ziehen. Durch die erfolgreiche Frühdiagnostik ist eine frühe und rechtzeitige Behandlung, die Folgeschäden und Folgeerkrankungen verhindert, möglich. Das Neugeborenenscreening ist damit eine der größten Errungenschaften der präventiven Pädiatrie, also der vorbeugenden Kindermedizin.

Prof. Wieland Kiess, Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin. Quelle: Stefan Straube

Prof. Uta Ceglarek: Im Neugeborenenscreening wird im Labor aus einem kleinen Blutstropfen nach angeborene Erkrankungen gesucht. Welche das sind, legt der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen fest. Diese Erkrankungen sind zum Zeitpunkt der Geburt nicht erkennbar, können aber zu schweren Schäden führen.

Mit den Fortschritten in der Diagnose und Therapie werden in den nächsten zehn Jahren weitere Erkrankungen zum NGS dazukommen. So wie in diesem Jahr das NGS-Programm mit der Einführung des Screenings auf Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie von 17 Zielerkrankungen auf 19 wächst. Das sind alles sehr seltene Erkrankungen, die in der Summe in Sachsen jedes 1000. Kind betreffen.

Dr. Carmen Rohde: Für mich als Ernährungswissenschaftlerin sind natürlich die diätetischen Möglichkeiten interessant. Von den 15 Erkrankungen, die untersucht werden, sind 11 diätetisch behandelbar, teilweise sogar ohne zusätzliche Medikamente.

Dr. Carmen Rohde, Ernährungsteam der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin. Quelle: Stefan Straube

Was bedeutet das Neugeborenenscreening für die präventive Behandlung von Neugeborenen und Kleinkindern?

Dr. Skadi Beblo: Die Neugeborenen und Kleinkinder können sich trotz Vorliegen einer schweren, angeborenen Grunderkrankung gesund entwickeln, führen ein Leben wie der Rest ihrer Familien auch. Die betroffenen Patienten erhalten eine lebensbegleitende Betreuung in einem hochspezialisierten Behandlungszentrum.

Prof. Johannes Lemke: Das Screening hilft nicht nur, die Symptome und Probleme der jeweiligen Erkrankungen zu lindern oder gar präventiv zu verhindern, sondern es rettet im Extremfall auch Leben.

Prof. Dr. Johannes Lemke, Direktor des Instituts für Humangenetik Quelle: Stefan Straube

Prof. Uta Ceglarek: Wird die Erkrankung rechtzeitig gefunden, kann durch zum Beispiel durch eine spezielle Diät oder Supplementierung von Hormonen eine normale Entwicklung des Kindes ermöglicht werden. Ohne diese Therapie folgen schwere körperliche und geistige Schäden bis hin zum Tod.

30 Jahre Neugeborenenscreening

Das komplette Dossier mit Berichten von Patienten und Experteninterviews finden Sie hier!

Weitere Informationen auf der UKL-Website

Wie hat sich Ihre Arbeit durch das Neugeborenenscreening verändert?

Prof. Uta Ceglarek: Heute kommen im NGS modernste massenspektrometrische und molekularbiologische Methoden zum Einsatz. Vor 30 Jahren wurden aus vier Trockenbluttropfen vier Erkrankungen mit enzymatischen Tests untersucht. Heute benötigen wir acht Spots und schauen auf 19 Zielerkrankungen.

Prof. Johannes Lemke: Genetische Analysen sind erst seit 2016 (im Rahmen des Screenings auf Cystische Fibrose) Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Diese Analytik stellt für unser Institut für Humangenetik eine besondere Herausforderung dar, da sie eine sehr schnelle Bearbeitungszeit erfordert.

Dr. Skadi Beblo: Vor Einführung des NGS war der Großteil unserer Patienten körperlich und geistig schwer behindert. Andere waren normal entwickelt, verloren aber im Rahmen einer ersten metabolischen Krise all ihre bis dahin erworbenen Fähigkeiten. Der sozialmedizinische Betreuungsbedarf war immens, therapeutische Ansätze oft erfolglos. Seit der Früherkennung durch das NGS sind die meisten unserer Patienten gesund und bleiben es auch. Unsere Arbeit fokussiert sich heute auf komplexe Schulung aller Beteiligten. Oftmals besteht heute die größte Herausforderung darin, die Jugendlichen und deren Eltern von der Lebensnotwendigkeit der Präventionsmaßnahmen zu überzeugen.

Dr. Skadi Beblo, Oberärztin in der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Quelle: Stefan Straube

Prof. Wieland Kiess: In meiner beinahe 40-jährigen Tätigkeit als Kinderarzt war und ist das Neugeborenenscreening ein wichtiger Bestandteil der täglichen Arbeit. Gerade auch unsere Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin hier in Leipzig hat als einen wichtigen Schwerpunkt – neben der Behandlung von akuten Erkrankungsfällen – die Betreuung und Behandlung von Kindern mit chronischen Erkrankungen. Viele dieser Erkrankungen lassen sich heute durch das Neugeborenenscreening sehr frühzeitig erkennen und dann eben erfolgreich behandeln. Die Kinderheilkunde ist damit eines der medizinischen Fächer mit den größten Behandlungserfolgen und einer ungemein erfreulichen Zusammenarbeit zwischen betroffenen Kindern und Jugendlichen, ihren Familien und den Betreuungsteams.

Prof. Christoph Baerwald: Meine Arbeit hat sich durch das NGS dahingehend verändert, dass durch die frühe Erkennung von Erkrankungen eine bessere Therapie möglich ist und damit mehr betroffene Kinder in die Innere Medizin übergeben werden können. In der Folge sehen wir auch in der Erwachsenen-Medizin Krankheitsbilder, die noch vor wenigen Jahren fast ausschließlich in der Pädiatrie vorgekommen sind.

Prof. Dr. Christoph Baerwald, Leiter des Bereiches Rheumatologie der Medizinischen Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie. Quelle: Stefan Straube

Wie wird sich das Screening in der ­Zukunft weiterentwickeln?

Prof. Uta Ceglarek: Es wird weitere Erkrankungen geben, die in das NGS aufgenommen werden, dies wird auch klar, wenn man auf andere europäische Länder oder die USA blickt. Das heißt, dass wir immer mehr betroffene Kinder und Familien identifizieren. Die Herausforderung für uns wird darin bestehen, die hohen Qualitätsmaßstäbe in Sachsen für Diagnose und Therapie weiter aufrecht zu erhalten.

Prof. Wieland Kiess: Bereits jetzt kommen fast jährlich zusätzliche Erkrankungen, wie im letzten Jahr die angeborenen Immundefekte zum Neugeborenenscreening hinzu. In der Zukunft werden sich sicher noch präzisere, umfassendere und schnellere Labormethoden für das Neugeborenenscreening entwickeln lassen: Insbesondere genetische Hochdurchsatzverfahren, das heißt Methoden, die eine große Zahl von Proben in sehr kurzer Zeit bearbeiten können, werden das Neugeborenenscreening noch ergänzen und revolutionieren.

Damit ist die Früherkennung von wahrscheinlich Hunderten von angeborenen Erkrankungen und Störungen der kindlichen Gesundheit möglich. Es ist zu hoffen, dass auch die Behandlungsmöglichkeiten schritthalten und ebenso erfolgreich sind, wie das bei den heute im Neugeborenenscreening erfassten Erkrankungen wie der Schilddrüsenunterfunktion, der Phenylketonurie, der Mukoviszidose und vielen anderen der Fall ist.

Interview: Markus Bien, Uwe Niemann