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Neugeborenenscreening bewahrt Kinder vor schweren Erkrankungen

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Universitätsklinikum Leipzig - ein Sonderthema im Auftrag des UKL
09:31 14.07.2021
Beim Neugeborenenscreening wird das Blut von Babys bislang auf 17 angeborene ­Erkrankungen untersucht. In Kürze sollen gleich zwei weitere Tests hinzukommen.
Beim Neugeborenenscreening wird das Blut von Babys bislang auf 17 angeborene ­Erkrankungen untersucht. In Kürze sollen gleich zwei weitere Tests hinzukommen. Quelle: Stefan Straube
Leipzig

„Im Mittelpunkt stand ein schönes Jubiläum: 30 Jahre besteht das Neugeborenenscreening in Sachsen und 25 Jahre die DGNS. Und wir haben uns mit der demnächst anstehenden Erweiterung des Screenings beschäftigt. Dabei ist besonders der Test auf Spinale Muskelatrophie wegweisend“, so Prof. Dr. Uta Ceglarek, Vizepräsidentin der DGNS und stellvertretende Direktorin des Instituts für Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik am Universitätsklinikum Leipzig (UKL).

Sie sowie die Professoren Wieland Kiess (UKL-Kinderklinik) und Berend Isermann (UKL-Labormedizin) waren Tagungspräsidenten.

Wie Prof. Ceglarek erläutert, gab es natürlich auch zu Zeiten der DDR ein Screening der Neugeborenen. Jedoch war dies in Greifswald zentralisiert. Erst nach der Wende konnten sich in Sachsen eigene Screeninglabore dem Thema widmen. Das waren und sind die Laborinstitute der Uniklinik in Leipzig und Dresden.

„1991 haben wir mit Tests auf vier Erkrankungen angefangen“, blickt die Leipziger Chemikerin zurück. „In 30 Jahren Neugeborenenenscreening konnten wir über 500 Kinder in Sachsen und Thüringen vor schweren Erkrankungen bis hin zum Tod bewahren. Heute testen wir in Leipzig jährlich etwa 38 000 Babys aus Sachsen und Thüringen auf demnächst 19 angeborene Erkrankungen. Denn wir stehen kurz vor der Einführung des Neugeborenscreenings auf Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie.“

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Bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) erkranken durch einen Gendefekt sogenannte Motoneuronen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, was die Babys zum Krabbeln, Laufen und zur Kopfkontrolle brauchen. „Nun gibt es erstmals eine Möglichkeit, den erkrankten Kindern zu helfen“, so Prof. Ceglarek.

„Mit dem gegenwärtig teuersten Medikament der Welt namens Zolgensma kann per Gentherapie die Krankheit geheilt werden. Das ist eine völlig neue Dimension. Denn bei den anderen Krankheiten, auf die die Neugeborenen getestet werden, müssen die Kinder meist lebenslang Medikamente nehmen oder Diät halten.“ Kurz vor Ostern wurde am UKL diese SMA-Gentherapie erfolgreich an einem Baby eingesetzt.

Auf der Jahrestagung des DGNS, für die renommierte Referenten gewonnen werden konnten, wurden auch die medizinischen und methodischen Aspekte der erweiterten Screeninginhalte diskutiert.

Von Uwe Niemann