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Stoffwechselstörung früh erkannt: Baby von einst ist jetzt Student

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10:45 11.10.2021
Cornelius als Kleinkind und heutiger Student – beim Neugeborenenscreening wurde bei ihm eine schwere Stoffwechselerkrankung festgestellt. Dank einer speziellen Diät geht es ihm gut.
Cornelius als Kleinkind und heutiger Student – beim Neugeborenenscreening wurde bei ihm eine schwere Stoffwechselerkrankung festgestellt. Dank einer speziellen Diät geht es ihm gut. Quelle: privat
Leipzig

Kaum nach der Entbindung mit Söhnchen Cornelius zu Hause angekommen, rief die Uniklinik an: „Kommen Sie so schnell es geht zu uns. Ihr Kind hat eine Stoffwechselstörung. Wir müssen etwas machen, sonst droht eine schwere geistige Behinderung.“

Swaantje Schlittgen musste sich erst einmal setzen. Erst die Schwangerschaft mit ständigen Brechanfällen, dann der Kaiserschnitt und jetzt noch das. „Ich habe geheult ohne Ende, ich war fix und alle, total überfordert“, erzählt sie. Aber sie raffte sich auf: Ihr Kind sollte gesund aufwachsen.

Beim Neugeborenenscreening war aufgefallen, dass der kleine Cornelius an Phenylketonurie (PKU) leidet. Auf diese Störung wird seit über 50 Jahren das Blut aller Neugeborenen getestet. Denn immerhin ist eines von etwa 10 000 Neugeborenen von PKU betroffen.

Das Heimtückische an der Krankheit ist zudem: Zunächst zeigen entsprechende Babys überhaupt keine Krankheitssymptome. Erst später treten erste Probleme auf; die geistige und motorische Entwicklung verzögert sich. Wird die Krankheit nicht erkannt und nicht behandelt, entsteht eine geistige Schwerbehinderung.

Wird die vererbte Stoffwechselerkrankung, die den Abbau der essentiellen Aminosäure Phenylalanin stört, erkannt, kann reagiert werden. Im Prinzip gibt es aber nur eine Möglichkeit, dem Überschuss an Phenylalanin entgegenzuwirken: Die betroffenen Kinder müssen eine spezielle Diät einhalten, um möglichst wenig Phenylalanin mit der Nahrung aufzunehmen. Außerdem brauchen sie bestimmte Nahrungsergänzungsmittel, um Stoffe zu ersetzen, die bei gesunden Kindern aus Phenylalanin gebildet werden.

30 Jahre Neugeborenenscreening

Das komplette Dossier mit Berichten von Patienten und Experteninterviews finden Sie hier!

Jeden Tag Mittagessen für die Schule gekocht

„Ich wurde im Klinikum geschult, was mein Kind essen kann und was eher nicht“, berichtet Swaantje Schlittgen. „Das ging ganz gut, auch in der Kindergarten- und Grundschulzeit. Da habe ich ihm jeden Tag sein spezielles Essen mitgegeben. Die Küchenfrauen haben das Essen dann warm gemacht. Das heißt: Ich habe jeden Morgen gekocht, und zwar möglichst ein Mittagessen, das dem der anderen Kinder ähnelt. Ich wollte, dass nicht so auffällt, dass mein Kind etwas anderes isst. Das hätte vielleicht zu Spannungen in der Gruppe geführt.“

Im Gymnasium wurde es dann richtig schwierig, weil es keine Gelegenheit zum Aufwärmen des Essens gab. So aß Cornelius Schnitten und Salat. Mit 15 Jahren dann nahm er das normale Schulessen zu sich; er musste immer das Gericht mit viel Gemüse wählen, gab es Fleisch dazu, hat er es Mitschülern geschenkt.

Jetzt ist das Babys von einst ein junger Mann von 21 Jahren und führt als Student ein eigenständiges Leben. Ein Medikament hilft ihm, seine Diät einzuhalten. „Er ernährt sich wie ein Vegetarier“, so die Mama. „Glücklicherweise ist dies heute ja verbreitet. Damit muss Cornelius nicht groß erklären, warum diese Ernährung für ihn lebenswichtig ist. Solche Debatten waren ihm immer nicht lieb.“

Diät auch im Erwachsenenalter wichtig

Dass es als Erwachsener auch manchmal schwierig ist, sich an die Diät zu halten, bereitet der Mutter Sorgen. Das hat auch damit zu tun, dass er als junger Mann nun nicht mehr von der Kinderklinik betreut wird, sondern von Erwachsenenmedizinern. Und während die Kinderärzte ein striktes Reglement aufgestellt hatten (Untersuchung einmal pro Quartal), verlassen sich die Ärzte der Erwachsenenmedizin auf die Eigenverantwortung der Patienten.

„Auch wenn vieles schwer war, und manches durchaus noch schwer werden kann: Wir haben Glück gehabt. Das Neugeborenenscreening, bei dem die Stoffwechselstörung gefunden wurde, war für meinen Sohn ein Glück. Zudem ist es glücklicherweise eine Störung, die zwar das ganze Leben verändert, aber eine gute Prognose hat. Genau das gibt mir als Mutter viel Hoffnung“, sagt Swaantje Schlittgen.

Von Uwe Niemann