Sind Sie bereits Abonnent? Hier anmelden

 

Sind Sie bereits Abonnent? Hier anmelden

Spinale Muskelatrophie

Ein Jahr nach der rettenden Gentherapie mit „Zolgensma“: Mara macht gute Fortschritte

Mara mit ihren Eltern im Mai 2022: Die Therapie hat große Fortschritte gemacht. Die weitere Betreuung des kleinen Mädchens am UKL bleibt trotzdem komplex.

Mara mit ihren Eltern im Mai 2022: Die Therapie hat große Fortschritte gemacht. Die weitere Betreuung des kleinen Mädchens am UKL bleibt trotzdem komplex.

Leipzig. Die Medizinerinnen und Mediziner erkennen, dass sich die Werte der Muskelfunktionen deutlich verbessert haben und freuen sich. Alles verläuft ziemlich problemlos – und ist dennoch ein kleines Wunder. Denn mit der angeborenen Erkrankung Spinale Muskelatrophie Typ 1 wäre das Mädchen ohne die erfolgte Gentherapie wahrscheinlich bereits gestorben.

Weiterlesen nach der Anzeige
Weiterlesen nach der Anzeige

„Das Kind wurde in einem auswärtigen sächsischen Krankenhaus geboren“, erinnert sich Prof. Dr. Andreas Merkenschlager, Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums (SPZ) und der Abteilung für Neuropädiatrie an der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKL. „Den Kolleg:innen dort fiel die Schwäche des Kindes auf und die geringe Motorik. Deshalb wurde eine genetische Untersuchung veranlasst, die die Spinale Muskelatrophie (SMA) ans Tageslicht brachte.“

Alles musste schnell gehen

Die behandelnden Ärzt:innen wandten sich an die Spezialist:innen des UKL, die den Fall übernahmen – und dann musste alles schnell gehen. Denn „time is neuron“, wie Prof. Merkenschlager betont. Oder zu gut Deutsch: Je mehr Zeit vergeht, desto mehr Nervenzellen sterben ab. Umso schlimmer für den Patienten oder die Patientin. Denn bei der Krankheit SMA sterben nach und nach Nervenzellen im Rückenmark ab, die für die Bewegung der Muskeln zuständig sind. Ohne die Reize dieser Nervenzellen wiederum bilden sich die Muskeln zurück, Muskelschwund und Lähmungen folgen. Besonders tragisch für Neugeborene mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1: Sie erreichen nie Entwicklungs-Meilensteine wie Kopfheben, freies Sitzen, Stehen oder Gehen. Sie versterben früh durch Versagen der Atemmuskulatur.

Weiterlesen nach der Anzeige
Weiterlesen nach der Anzeige

Lesen Sie auch

Also hieß es für Patientin Mara „Zeit ist Leben“. Und das Team um Prof. Merkenschlager machte Tempo. Innerhalb extrem kurzer Zeit musste eine Bestätigungsgenetik erfolgen. Hier wird nicht nur die erste genetische Untersuchung geprüft, ob also wirklich das Survival-Motor-Neuron-Gen SMN1 defekt ist, sondern zugleich nach „Ersatz“ gesucht. Wenn der selbst in niedriger Zahl gefunden wird, kann die Gentherapie angewendet werden.

Alle medizinischen Erkenntnisse wurden der Krankenkasse übermittelt. Die wiederum prüfte schnell, ob alles seine Richtigkeit hat und musste zudem entscheiden, ob das Behandlungszentrum – also das Muskelzentrum Leipzig am UKL – geeignet ist. So konnte am 31. März 2021 die rettende Infusion bei Mara gelegt werden.

März 2021: Die nur wenige Wochen alte Mara aus Sachsen erhält eine Behandlung mit der Gentherapie „Zolgensma“. Links im Foto Prof. Andreas Merkenschlager.

März 2021: Die nur wenige Wochen alte Mara aus Sachsen erhält eine Behandlung mit der Gentherapie „Zolgensma“. Links im Foto Prof. Andreas Merkenschlager.

Medikament aus dem Ausland eingeflogen

„Ich bin sehr stolz, dass im März 2021 alle Beteiligten innerhalb weniger Tage die nötigen Entscheidungen treffen konnten“, so Prof. Merkenschlager. „Das Medikament Zolgensma, eines der weltweit preisintensivsten, wurde aus dem Ausland eingeflogen, in unserer Krankenhausapotheke aufbereitet und dann der kleinen Patientin verabreicht.

Weiterlesen nach der Anzeige
Weiterlesen nach der Anzeige

Schon in den ersten Tagen danach gab es positive Zeichen: Die Bewegungsfähigkeit des Kindes verschlechterte sich nicht mehr. Es konnte Arme und Beine besser heben.“ Der Kinderarzt erinnert sich, dass Mutter und ­Vater von Mara sich rührend um ihre Tochter gekümmert haben. Auch zur Nachbetreuung, die bis zum 18. Lebensjahr im SPZ stattfinden wird, kommen die Eltern zu zweit, berichtet ­Dr.  Janina Gburek-Augustat, Oberärztin des SPZ.

„Leider müssen die Eltern stets nach Leipzig kommen, denn die Nachbetreuung ist recht komplex und muss deshalb in einem geschulten Behandlungszentrum erfolgen. Doch ich glaube, dass die Eltern glücklich sind, dass sich ihr Mädchen gut entwickelt, dass sie diese Belastung gern auf sich nehmen. Und alle, die bei uns an der Behandlung des Kindes beteiligt sind, schätzen sich glücklich, die Entwicklung der kleinen Patientin weiter verfolgen zu können“, so Prof. Merkenschlager.

Von Uwe Niemann

Anzeige
Empfohlener redaktioneller Inhalt

An dieser Stelle finden Sie einen externen Inhalt von Outbrain UK Ltd, der den Artikel ergänzt. Sie können ihn sich mit einem Klick anzeigen lassen.

 

Ich bin damit einverstanden, dass mir externe Inhalte angezeigt werden. Damit können personenbezogene Daten an Drittplattformen übermittelt werden. Mehr dazu in unseren Datenschutzhinweisen.