Angeborene Erkrankungen: Neue Sequenzierplattform am UKL eingeweiht
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Prof. Johannes Lemke (4.v.r.) begrüßte zur Einweihung des neuen Gerätes unter anderem die UKL-Vorstände Prof. Christoph Josten (li.) und Dr. Robert Jacob (2.v.l.) sowie den Dekan der Medizinischen Fakultät Prof. Ingo Bechmann (2.v.r.).
© Quelle: Stefan Straube
Leipzig. Anfang Januar ist am Institut für Humangenetik des UKL eine neue Sequenzierplattform eingeweiht worden. Mit dem Gerät können Exome und Genome innerhalb kürzester Zeit und in sehr hohem Durchsatz kosteneffizient sequenziert werden. Dies hilft, im menschlichen Erbgut die Ursachen für eine angeborene Erkrankung zu identifizieren. Zur offiziellen Inbetriebnahme kam unter anderem der Vorstand des UKL und der Dekan der Medizinischen Fakultät vorbei.
Die moderne Sequenzierplattform „NovaSeq 6000“ der Firma Illumina hat einen Wert von mehr als einer Million Euro. Auf ihr können Exome und Genome innerhalb kürzester Zeit und in sehr hohem Durchsatz kosteneffizient sequenziert werden, um auf diese Weise in den zirka drei Milliarden Basenbaren des menschlichen Erbguts jene Veränderung zu identifizieren, die bei Patient:innen die Ursache für eine angeborene Erkrankung ist. Mit einer Sequenzierung wird die Reihenfolge der Basen der DNS bestimmt, wobei mittels eines Exoms die gesamte kodieren Sequenz innerhalb des Genoms analysiert wird.
„Eine deutlich kleinere Sequenzierplattform ist an unserem Institut seit 2017 in Betrieb“, berichtet Prof. Johannes Lemke, Direktor des Instituts für Humangenetik. „Zusätzlich hatten wir Zugang zu einem NovSeq 6000 bei einem externen Kooperationspartner, was uns in den vergangenen Jahren zum größten universitären Anbieter von Exom-Diagnostik in Deutschland werden ließ.“
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Die Anschaffung eines eigenen Gerätes ermögliche nun einerseits eine noch schnellere und individuellere Bearbeitung der Proben und war andererseits eine wichtige Voraussetzung für die erfolgreiche Akkreditierung des Instituts. Zudem erlaube dies, so Prof. Lemke, nun neben Exomen auch Genome zu analysieren und die Leipziger Expertise auf diesem Gebiet sowie die Führungsrolle in Deutschland weiter auszubauen.
„Für Patient:innen und UKL-interne sowie externe Einsender bedeutet dies, dass am UKL in der genetischen Routinediagnostik die modernste Methodik zum Einsatz kommt“, betont er. „Die zugrundeliegende genetische Ursache einer Symptomatik können wir nun mit einer noch höheren Wahrscheinlichkeit erkennen.“
Auch wissenschaftliche Fragestellungen können nun zügig, qualitativ hochwertig sowie kosteneffizient durchgeführt werden: „Wir stehen für die Zusammenarbeit mit UKL-internen und auch externen Partnern hier gern zur Verfügung“, sagt Prof. Johannes Lemke.
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