Neugeborenenscreening

Mukoviszidose: Früherkennung von cystischer Fibrose bei Kindern

Dr. Freerk Prenzel, Oberarzt in der Klinik- und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKL.

Dr. Freerk Prenzel, Oberarzt in der Klinik- und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKL.

Leipzig. Welche medizinischen Möglichkeiten ­eröffnen sich aus Ihrer Sicht durch das Screening?

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Die Erkennung von Stoffwechsel- und hormonellen Erkrankungen, Mukoviszidose (Cystische Fibrose) und schweren Immundefekten ermöglicht frühzeitige Behandlung, verhindert schwere Folgeschäden und ermöglicht oft ein normales Aufwachsen der Kinder.

Was bedeutet das Neugeborenenscreening (NGS) für die präventive Behandlung von Neugeborenen/Kleinkindern?

Die Verhinderung von gefährlichen Krankheitszeichen und Folgeschäden ist enorm wichtig. Kinder mit Mukoviszidose können normal gedeihen und werden nicht erst untergewichtig und Schäden wie Aussackungen der Atemwege oder Lungenentzündungen können vermieden werden.

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Wie hat sich Ihre Arbeit durch das NGS verändert?

Es macht uns sehr zufrieden, dass wir für Kinder mit Mukoviszidose und ihren Familien schon vor den ersten Symptomen helfen können. Wir sehen, dass die Kinder mit Mukoviszidose einen besseren Verlauf nehmen. Die Beratung von Familien, die Bestätigungsdiagnostik und die Nachverfolgung sind jedoch sehr zeitintensiv und nicht abgebildet. Hier braucht es zukünftig Ressourcen, um diese extrem wichtige Arbeit weiter aufrechterhalten zu können.

Mehr zum Thema Neugeborenenscreening lesen Sie hier:

Wie wird sich das Screening in der ­Zukunft weiterentwickeln?

Die Nachverfolgung von Kindern mit positivem CF-Screening muss geregelt und finanziell abgebildet werden. Der Erstkontakt zu Familien sollte durch CF-Expertinnen und Experten aus den zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtungen erfolgen, um von Anfang an gut beraten zu können. Biomarker müssen weiter optimiert werden. Genetik wird zukünftig vielleicht eine noch größere Rolle spielen.

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Von Uwe Niemann

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